每个家庭都希望有一个健康的宝宝，对于许多孕育障碍的家庭来说，怀上宝宝是难题。对于有遗传病史的家庭，想要一个健康的宝宝更是天大的难题。
遗传病具有先天性、终生性和家族性。其遗传机率根据家族病史情况而有所差异，遗传病常见有显性遗传和隐性遗传，单基因遗传和多基因遗传之分。
如今第三代试管婴儿技术，能够在胚胎或囊胚移植前进行基因筛查，剔除基因中的遗传染色体，让很多遗传病家庭都拥有健康宝宝。
三代试管婴儿的医学名词是：胚胎移植前遗传学检查，英文缩写PGT。
人类的绝大多数疾病是遗传病或者说和遗传物质相关。遗传特性在受精卵形成后就存在了，出生后无法从根本上治疗。
预防遗传病的发生最好的方法就是不让携带携带致病基因的胚胎发育。
反复发生的流产、胎停育也可能和胚胎的遗传物质有关，如果染色体结构异常、数目异常，就会发生流产，反复移植失败。预防这种流产和反复移植失败的方法是选择染色体正常的胚胎进行移植。
怎么选择染色体正常的胚胎，怎么选择不携带某种致病基因的胚胎？
要对所有的胚胎进行遗传学筛查。这就是传说中的第三代试管婴儿。
可能一般大众觉得高龄无非就是生育的年龄大了些，或者俩孩子的年龄相差大了些。可是，从专业的角度分析，高龄妊娠、高龄分娩是在经历一场巨大的生命考验。高龄到底给妊娠带来哪些难题？面对风险我们又该怎么做？
先来看一个临床上的真实案例：
一位孕妈40岁，第一胎，临床上叫高龄初产。她的这个孩子来的实属不易，首先是晚婚，其次是晚育，结婚后2年才计划要孩子。由于自然受孕一直失败，接着做了三次试管，均以失败告终。最后她很幸运，自然受孕了，全家都很高兴，殊不知考验才刚刚开始。孕期开始出现了并发症：包括妊娠期高血压、妊娠期糖尿病，最终因为并发症及高龄问题，被迫选择剖宫产终止了妊娠。
由上面的病例我们可以看出，高龄妊娠会伴随着一系列的问题：受孕成功率下降（包括自然受孕、辅助生殖）、孕期并发症多、剖宫产率增加。在国内，将孕妇预产期时的年龄≥35岁定义为高龄孕妇，属于高危产科范畴，同时也给生殖领域带来了很大的挑战。
那么，高龄到底给妊娠带来了哪些难题？
01
卵巢功能明显下降
随着年龄增加，卵巢的功能也在发生不可逆转的变化，主要体现在卵巢储备功能的降低。超过35岁以后会显著下降，且有10%~20%的女性会完全失去排卵功能，随之而来的是不孕症发病率的升高，同时高龄也是影响辅助生殖成功率的重要因素。
02
流产率、胎儿畸形率、产时并发症等均升高
研究资料显示，高龄妊娠第一胎时流产率在孕早期为适龄妊娠女性的2-4倍，高达20%。随妊娠年龄的增大，21-三体综合征也就是唐氏综合征的发生率升高，妊娠年龄在35岁以上，其发生率高达1/。由于生理状态的下降，高龄孕妇产时并发症率升高，如难产率、助产率、产后出血率。分娩时需要充足的产力，包括子宫收缩力（宫缩）、腹压、肛提肌收缩力，随年龄的增加，产力在下降，产程时间相应增加，故难产率及助产率会升高。由于产程时间的增加，宫缩乏力性产后出血的发生率会增加。
03
妊娠期并发症增加
高龄妊娠伴随的是妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎盘早剥、胎膜早破等并发症的增加。研究资料表明，高龄初产妇慢性高血压的发病率是适龄初产妇的6倍，高龄经产妇慢性高血压是适龄经产妇的10倍，高龄妊娠合并糖尿病的发生率为2%。这些妊娠期并发症的发生无疑给高龄妊娠带来了很大的风险，母儿不良结局均相应增加。比如妊娠期高血压会进展为子痫前期、重度子痫前期，甚至子痫抽搐，会对母体全身各脏器造成严重危害。由于妊娠期高血压疾病的病理生理特点，高龄孕妇并发子痫前期易发生产后出血和严重产后出血，同时会危害胎儿，胎儿窘迫、胎儿宫内发育迟缓、早产的发生率均升高。对于分娩方式来说，也会导致剖宫产率的增加。
一
PGT-A(PreimplantationGeneticTestingforaneuploidy)胚胎植入前非整倍体遗传学筛查；
适合人群包括以下几类：
女方高龄（年龄≥38岁）；
反复IVF种植失败（移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败）；
反复妊娠丢失（不明原因自然流产2次及以上）；
严重畸精子症的患者。
PGT-A旨在提高活产率、降低不良妊娠率，预防染色体综合征，出生缺陷的发生。
二
PGT-M(PreimplantationGeneticTestingforMonogenic)胚胎植入前单基因遗传学检测；
PGT-M主要是针对致病基因明确的单基因病，如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、多囊肾等。
三
PGT-SR(PreimplantationGeneticTestingforStructuralRearrangements)胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。
若夫妻任何一方或双方携带有异常结构的染色体，生育过染色体异常疾病患儿的夫妇均可以进行PGT-SR的检测。
通常来讲，其适用于经核型分析诊断为异常的夫妻任何一方或双方。例如，染色体的相互易位及罗氏易位，虽然并没有遗传物质的丢失，智力、表型与正常人并无区别，然而可能引起生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。
简单来讲，就是在一二代试管婴儿的基础上，针对胚胎染色体异常进行提前诊断和筛查，达到优生优育的目的。
三代试管婴儿怎么做
首先要进行单精子注射。目的是减少检测的误差。
其次把胚胎全部养囊。囊胚上有更多的细胞。
在第5天的囊胚上取出一个小细胞团进行基因检查。
中间大大的圆球就是囊胚
左侧是用于固定的装置
右侧是负压活检针
吸取小细胞团
高龄产妇、遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前都应进行基因、染色体的检查。染色体异常是目前无法治疗与改变的基因问题类疾病，最有效生育健康宝宝的医疗方案就是运用第三代试管婴儿进行助孕。
第三代试管婴儿技术不仅可大大提高不孕不育症患者成功妊娠率，通过PGD/PGS技术从根本上，保障下一代不受父母畸变基因影响，并将父母优秀的胚胎植入，达到优生优育目的。
那面对如此复杂的高龄妊娠风险，我们能做些什么呢？
01
全面的孕前检查
（1）生育力评估
咨询生殖科，结合年龄、基础窦卵泡、基础性激素、抗苗勒管激素等。
（2）既往病史
这个看似简单但不容忽视，非常重要。医生要详细询问病史，包括既往疾病史、服药史、手术史等，若有基础疾病，积极治疗原发疾病。作为计划妊娠的各位高龄女士们，切记如实告知医生既往病史，切不可隐瞒。
（3）妇科检查
采集阴道分泌物，看是否存在阴道炎及性传播疾病；做HPV及TCT检查，排除宫颈病变。
（4）血尿常规、肝肾功、
传染病检查
通过这些我们确定是否存在凝血系统、造血系统、肾脏、肝脏、病毒感染等方面的问题。
（5）脱畸全套检查
该检查包风疹、弓形虫、巨细胞病毒，这些病毒会导致流产、胎儿畸形。
（6）超声检查
超声检查必不可少，明确有无子宫及附件病变。
02
饮食、生活习惯调整
（1）补充叶酸
在孕期叶酸有其特殊的不可替代作用，如预防胎儿神经管畸形，预防孕期贫血。从备孕期开始服用叶酸，至少孕前3个月开始口服，持续到孕后3个月，若条件允许，可以持续整个孕期。科学的建议是每天-ug，如果既往生育过神经管畸形儿则需增加剂量，每天需要口服0ug。
（2）均衡饮食
均衡摄入碳水化合物、蛋白质、脂肪，要注意维生素与矿物质的摄入，切忌大鱼大肉进行大补。妊娠早期保证每日至少摄入g碳水化合物，孕中晚期在此基础上每日增加大约35g即可；脂肪的摄入要适量，长链不饱和酸如二十二碳六烯酸，也就是我们所熟知的DHA，对视网膜及大脑发育有益，而深海鱼类含有较多二十二碳六烯酸，故建议每周使用2-3次深海鱼；孕中晚期胎儿生长加速，需有意识每日增加蛋白质摄入，孕晚期在孕中期的基础上再适当增加蛋白质摄入量，如鱼、禽、蛋、廋肉；膳食纤维可降低人体对糖、脂肪的吸收，预防便秘，改善胃肠道功能，比如蔬菜、低糖水果、粗粮等；维生素、无机盐和微量元素是整个孕期均需要摄入的。
（3）
避免接触隐性有毒有害物质
现代日常生活中，有毒有害物质很多，要有意识避免接触，如药物、病毒、烟酒、放射线等，这些物质可能会对胎儿有致畸作用。
（4）规律作息，适当运动
缓解工作生活压力，避免熬夜，保持精神饱满和心情愉快。高龄女性超重、肥胖率高，备孕期可以做一些运动来提高身体素质，如慢跑、健身、瑜伽等，孕中晚期也要进行适当的活动，避免体重增长过快、减少妊娠期糖尿病等并发症的发生，每天应进行30分钟左右的中等强度的运动，如餐后的慢走。
想了解更多不孕知识请
